Наследственные заболевания человека. Автор: Крашенинникова Татьяна Николаевна

Российская Федерация

Управление по образованию Администрации

Городского округа Балашиха Московской области

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Городского округа Балашиха

«Средняя общеобразовательная школа №16

имени Героя Советского Союза Сережникова А.И.»

143914, Россия, Московская область, город Балашиха,

микрорайон Дзержинского, д.50,

тел./факс 8 (495) 524-64-41

Электронная почта: mou16_18inform@mail.ru Интернет-сайт: http:// bal-sch16.edumsko.ru

ИНН/КПП 5001023183/500101001 ОГРН 1035000708643

Эссе на тему: «Наследственные заболевания человека"

Выполнила: учитель биологии Крашенинникова Т.Н.

Балашиха 2023

Все родители мечтают о том, чтобы их дети были здоровыми, способными и счастливыми, чтобы от родителей они получили только хорошие качества. Но так бывает не всегда. Потомкам может передаваться предрасположенность заболеть болезнями сердца, диабет, болезни желудка, алкоголизм, онкологические заболевания, а также и наследственные болезни. А что мы знаем о наследственных болезнях? Возможно, они появились, как следствие научно - технического прогресса?

Палеонтологические находки свидетельствуют о том, что такие заболевания существовали всегда. Так, в 1914 году во время реставрации собора в Англии в склепе были найдены останки первого герцога Джона Табольта, возраст которых – 500 лет. Работами руководил потомок герцога. Сомнений, что это был именно Табольт не было, и быть не могло, поскольку у скелета были сросшиеся фаланги пальцев на той же руке, что и у его потомка. Это произошло в результате наличия доминантного гена, проявление которого в медицине называют симфалангиею.

Много доказательств дает искусство. В Каирском музее есть скульптура, сделанная 2,5 тыс лет до н.э.: у мужчины короткие конечности (хондродистрофия). А на картине Михаила Врубеля «Портрет сына» художник изобразил ребенка, который родился с заячьей губой.

Что же такое мутации в развитии ребенка, и что к ним приводит? Возможно ли предотвратить рождение больного ребенка, насколько современная наука дает возможность предупредить это страшное бедствие? Этими вопросами занимаются ученые разных сфер науки, а особенно – генетика. Интересно, что генетика человека как наука возникла совсем недавно, благодаря трудам английского ученого Ф. Гальтона (1822-1911). Он изучал наследования умственных способностей, одаренности, таланта человека; считал, что можно улучшить человеческий род специальными генетическими мерами. Также, не побоюсь этого слова, гений создал особое направление генетики ‒ евгенику.

Задачей современной медицины является постепенный переход из сферы лечения больных в сферу предотвращения болезней и сохранения здоровья населения.

Так что же такое «наследственные заболевания»? В толковом словаре В.Ожегова сказано, что наследственность ‒ это свойство организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность поколений, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в соответствующих условиях внешней среды. Википедия разъясняет, что наследственные заболевания, вызваны хромосомными и генными мутациями. В основу генетической классификации наследственных болезней положен тип мутации и характер взаимодействия со средой

Роль наследственных факторов в развитии заболеваний велика. Человек является носителем одного или нескольких патологических генов, но для того, чтобы такое наличие оказалось болезнью, необходим ряд условий.

Наследственные заболевания вызываются повреждением структуры и функции генетического аппарата клетки, но не все из этих повреждений наследуются.

Сейчас, в эпоху незаурядного загрязнения окружающей среды, стремительно растет число наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью. Если в 1950 году было известно несколько сотен таких заболеваний, то сейчас их больше 5000.

Известно, что мутация – внезапное изменение в структуре гена, хромосомы. Генетический груз мутаций у человека угрожающе высок. Каждый житель на Земле – носитель 10-15 потенциально затронутых генов.

Чем больше человек познает себя, тем больше возникает вопросов. Не случайно у генетиков бытует поговорка «движение от ложного знания к истинному незнанию – это уже большой прогресс».

Значение генетики для решения проблем здоровья человека огромно! Сегодня уже очевидно, что велико экономическое значение генетики, так как состояние разработки генетики человека влияет на экономику общества.